Neben dem vordergründigen Merkmal der erhöhten Knochenbrüchigkeit bei geringen Belastungen und der verringerten Knochendichte gibt es noch andere Merkmale, die jedoch nicht bei allen Betroffenen auftreten müssen.

• • Blaue oder graue Skleren (Skleren sind die normalerweise weiße Lederhaut des Auges)
  • Skelettdeformierungen
  • Kleinwuchs
  • Schwache Muskulatur
  • Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose)
  • Überdehnbare Gelenke
  • Schwerhörigkeit
  • Fehlsichtigkeit
  • Neigung zu Leistenbrüchen
  • Trockener Humor