Die Diagnose kann in etwa 80 Prozent aller Fälle durch eine Genuntersuchung des Bluts und ergänzende Untersuchungen gestellt werden. Doch auch ohne nachweisbare bekannte Genveränderung kann eine Osteogenesis imperfecta diagnostiziert werden.

Da Osteogenesis imperfecta wie alle Erbkrankheiten noch nicht heilbar ist und die Ausprägung trotz Kenntnis der Genveränderung nicht sicher vorhersagbar ist, kann die Diagnose zunächst Angst und Hoffnungslosigkeit hervorrufen. Deshalb ist es besonders in dieser Phase wichtig und hilfreich, sich frühzeitig über Auswirkungen und Therapiemöglichkeiten zu informieren, um unnötige Ängste abzubauen sowie von den Erfahrungen anderer Betroffener zu profitieren, um von Anfang an eine optimale Behandlung von spezialisierten Ärzten zu erhalten.

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